17番染色体の長腕の欠損
さて…
この染色体が引き起こす遺伝とは何でしょう？？
この病気は常染色体優性遺伝という遺伝形式で遺伝します。
ヒトの染色体は46本あり、そのうち２本は性染色体で男女の性別を決めるものです。
残りの44本の染色体が２本ずつ対になって22対あります。
いろいろな遺伝子はこの対になった染色体にそれぞれ１個ずつ（１対、計２個）あります。
神経線維腫症1型の遺伝子はこの22対の染色体の17番染色体にあります。
仮に父親が神経線維腫症1型だとします。
遺伝子は父親も母親も２個ずつもっていますが、父親の場合は片方の遺伝子に変異があります。
（このために神経線維腫症1型の症状があるわけです）
子供たちは両親の２個の遺伝子のうち１個ずつを受け継ぎますが、この時、父親の変異した遺伝子を受け継ぐと神経線維腫症1型になります。
逆に、父親の変異していない遺伝子を受け継げば神経線維腫症1型にはなりません。
従って両親のいずれかが神経線維腫症1型の場合、２分の１の確率で、生まれてくる子供に遺伝します。
二番目の子供の場合も確率は２分の１です。
何人子供を生んでもその都度２分の１の確率で神経線維腫症になります。
神経線維腫症1型の患者さんの割合は人口約3,000人に対して１人の割合で、遺伝病の中では患者さんの数が多い病気といえます。
患者さんの約50％は、両親のどちらかが神経線維腫症1型であって遺伝性に発病した人です。
残りの50％は、両親ともにこの病気がなくて、突然変異で神経線維腫症1型になった人です。
突然変異とは両親の遺伝子に変異（異常な変化）がなくても子供の遺伝子に変異が生じて神経線維腫症1型になってしまうものです。
神経線維腫症1型の主な症状は皮膚にできる色素斑（しみ）、皮膚の神経線維腫、目、骨の病変などですが、稀なものまで含めるとかなりたくさんあります。
神経線維腫は、皮膚や、皮膚より下の組織にできる良性腫瘍で、神経性の細胞や線維性の組織、非常に細い血管などからできています。
生まれたときにはなく、思春期頃から少しずつできてくるのが普通です。
しかし、できはじめる時期にはかなりの個人差があり、30歳を過ぎてからできたという患者さんもめずらしくはありません。
同様に、神経線維腫の数にもかなりの個人差があります。
数えきれないほどたくさんできる患者さんもいれば、数個しかできない患者さんもいるのです。
色素斑（しみ）はミルクコーヒーの色に似た褐色調で、カフェオレ斑と呼ばれています。
生まれた時からあるのが普通で、すべての患者さんに生じる症状ですが、神経線維腫症ではない人にも数個であればみられることがあります。
このため、神経線維腫がなくカフェオレ斑だけで診断しなくてはならない子供の患者さんなどでは、カフェオレ斑が何個あるかが問題になります。実際には、大人の場合で1.5cm以上のものが、子供の場合で0.5cm以上のものが６個以上あれば神経線維腫症1型の可能性が高いと言われています。
現時点では、完全に神経線維腫症1型から解放できるような根本的な治療法はありません。
しかし、神経線維腫症1型によってもたらされるいろいろな症状に対する治療は可能です。
行うべき治療は患者さんによってさまざまですが、皮膚の神経線維腫や色素斑は皮膚科医や形成外科医、発達や成長の心配があれば小児科医、骨格の病変は整形外科医など症状に応じて専門の医師を受診することが必要です。
具体的には、神経線維腫が大きくなって垂れ下がったり、出血したりする場合には外科的手術をしてとってしまいます。
小さな線維腫でもたくさんできてきて、見栄えが気になるときには手術をしてとることができます。皮膚の色素斑はあまり目立たないことが多く、ふつうは治療の対象にはなりません。
どうしてもというときはレーザー治療などをすることもあります。
骨格や骨の病変は整形外科医のきちんとした定期的診察が必要です。
脊椎の曲りが強いときは、支柱をつける手術ができます。受診した病院でわからないことがあれば、医師に対してどんどん質問してください。神経線維腫症1型に詳しい医師の紹介を依頼することも時に必要です。詳しい医師に説明を聞き、検査を受けることも大切です。思いつきでつぎつぎに病院を変えることは避けましょう。一旦、神経線維腫症1型と診断された場合、その時点では治療の必要がなくても、今後起りうる症状に対処していくために定期的診察と経過の観察が大切です。
ほとんどの神経線維腫症1型の患者さんにカフェオレ斑と神経線維腫が出現します。
カフェオレ斑の多くは生まれた時からありますが、神経線維腫は、生まれたときにはなく、思春期頃から少しずつできてくるのが普通です。
その他眼、骨などの症状は様々の頻度で、様々の年齢に出現しますので、必ずしも全部の患者さんにみられるとは限らない神経線維腫症1型の特有の症状がいくつもあります。
患者さんの年齢によって気を付けなければならない症状が異なりますので、医師の定期的診察を心がけて下さい。ごく稀に神経線維腫が悪性化した場合などを除いて、神経線維腫症1型自体で死亡することはほとんどありません。神経線維腫が多発して美容的に気になったり、子供に２分の１の確率で遺伝する病気ですので結婚して子作りの時に悩む患者さんがいますが、立派に社会人として生活なさっている方がほとんどです。
と言う病気が、この世の中に実在する。
この病気は医学では…
じゃ、科学ならどうなんだろ？？
と言う結論がでる。
本当に、どうなるんだろ…
